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1型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，患儿发生风险显著增高。在儿童NF1患者中，视路胶质瘤是最常见的中枢神经系统肿瘤，患病率为15%~20%，已被纳入NF1的最新诊断标准，多数OPG在7岁前确诊[1]。此外NF1还与内分泌疾病风险增加相关，尤其是中枢性性早熟和身材矮小。下丘脑-垂体-性腺轴过早激活时可出现中枢性性早熟，导致儿童在更早的年龄经历青春期发育的生理变化[1]。约5%的NF1儿童在青春期前即出现矮小（定义为身高低于同年龄、同性别人群均值2个标准差以上），至青春期后期这一比例可上升至约20%[1]。
既往研究提示， NF1患者中OPG可能与多种内分泌障碍相关，包括中枢性性早熟、生长激素缺乏症、间脑综合征和生长激素分泌过多等，其机制可能与肿瘤邻近或侵犯下丘脑-垂体区域，进而干扰下丘脑-垂体轴功能有关。本研究旨在系统分析NF1合并OPG患儿的青春期发育时机与生长情况，并进一步探讨OPG的特定影像学特征对发生中枢性性早熟等内分泌异常的风险影响[1]。
研究方法
本研究为一项历时20年的回顾性队列研究，纳入在英国曼彻斯特大学NHS基金会信托（一家区域性NF1专病诊疗中心）确诊为NF1并经影像学证实存在OPG的患儿。通过医院数据库收集患儿人口学资料、身高数据（包括诊断时及最近一次随访）、父母身高、性别、年龄、青春期发育时间、NF1遗传方式、OPG解剖位置（是否累及视神经、视交叉、下丘脑、视束、视辐射）以及OPG相关治疗信息。
中枢性性早熟 的诊断依据对于女性儿童为8岁前出现乳房发育或10岁前初潮，对于男性儿童为9岁前睾丸体积≥4 mL。确诊需通过生化检测（基础黄体生成素水平>0.6 U/L）或促性腺激素释放激素刺激试验（促黄体生成素峰值>6 U/L）。青春期延迟定义为：女性儿童乳房发育延迟超过13年，男性儿童睾丸体积小于4毫升且年龄超过14岁。
使用 SPSS v29 进行统计分析，连续变量用 t 检验和皮尔逊相关系数，分类变量采用 Fisher 精确检验，多项逻辑回归分析用于评估多因素影响。
研究结果
▌患者基线特征
共纳入75例NF1合并OPG患儿（女性41例，男性34例）。47%为家族遗传性NF1，40%为新生突变，14%遗传模式不明。
OPG诊断的中位年龄为6.0岁（范围0.4–15.7岁），75%的患儿在8岁前确诊，98%在10岁前确诊。
末次身高评估时中位年龄为12岁（范围3.3–18.8岁），平均随访时长为6.3年（范围0.76–17.1年）。
▌OPG位置与治疗情况
85%的肿瘤累及视神经，71%累及视交叉，7%侵犯下丘脑，11%累及视束，8%累及视辐射，69%为双侧OPG。
29%的患儿接受过化疗（药物包括长春碱类、卡铂、曲美替尼等），5%接受手术切除，无一例接受放疗。
▌青春期发育情况
排除15例（20%）年龄过小无法评估青春期结局的患儿后，其余患者中有28%（17/60）被诊断为中枢性性早熟（男性9例，女性8例），另3%（2/60，男性1例，女性1例）表现为青春期延迟。
肿瘤位置分析显示，视交叉受累（P = 0.046）和双侧OPG（P < 0.001）与中枢性性早熟发生显著相关：76%的中枢性性早熟患儿的OPG累及视交叉，所有中枢性性早熟患儿均表现为双侧OPG。
分析显示，NF1遗传模式与是否接受化疗对中枢性性早熟发生率无显著影响。
▌身高标准差分数（SDS）分析
全体患儿诊断时平均身高SDS为-0.3（SD = 1.6, P = 0.28），末次随访时平均SDS为-0.4（SD = 1.4, P = 0.05），各人群间无显著差异。
中枢性性早熟对身高SDS存在显著影响（P = 0.02）：中枢性性早熟患儿平均身高SDS为+0.3，非中枢性性早熟患儿为-0.7。差异有统计学意义（P = 0.02）。
单因素分析提示单侧OPG患儿身高SDS低于双侧患儿（P = 0.04），但经多因素回归校正中枢性性早熟的影响后，OPG是否双侧与身高SDS无独立相关性（r = 0.16, P = 0.26），说明其差异主要由中枢性性早熟所介导。
图1 队列末次随访时身高标准差评分分布[1]
研究结论
该项为期20年的回顾性研究明确揭示，对于NF1患儿，合并OPG会显著增加其中枢性性早熟的发病风险，尤其是当肿瘤累及视交叉或呈双侧生长时。这一发现为临床管理提供了关键警示：对于合并此类特定类型OPG的NF1患儿，必须在青春期前年龄段加强对其青春期发育的监测。另一方面，研究并未发现OPG对患儿身高有独立负面影响，这表明NF1患儿所观察到的矮小身材更可能是疾病本身固有的特征，而非由OPG直接导致。因此，临床关注点应更集中于对青春期发育时机的精准评估与干预。
参考文献：
[1] Haysom R, Chinoy A. Impact of Optic Pathway Gliomas on Puberty and Growth in Neurofibromatosis Type 1: A 20-Year Experience From a Tertiary Center.J Child Neurol. Published online May 27, 2025.
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